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世界血友病日:“玻璃人”预防治疗可像正常人生活
时间:2016年04月19日 来源:

 世界血友病联盟把每年的4月17日定为“世界血友病日”,今年是28个世界血友病日,主题为“人人享有治疗”。“血友病是可以防治的。”湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科主任贺湘玲教授指出,血友病防治应从娃娃抓起,患者完全有可能和普通人一样享受健康生活和工作。

    血友病是一个终生性疾病,有人形象地称血友病患者为“玻璃人”,即病人非常脆弱,一旦受到外伤,由于缺乏凝血因子会过度出血,若不及时治疗,严重者可造成终身残疾。根据我国流行病学数据,我国血友病总患病率为2.73 /10 万(男性5.21 /10万,女性0.06 /10万),据此推算,我国有6~10万名血友病患者。

治疗药物现状不容乐观

    血友病是一种遗传性疾病。血友病人因体内缺乏某种凝血因子而经常发生内出血,发病时出血不止,重症患者没有明显外伤也可能在关节活肌肉组织内部发生“自发性”出血。若治疗不及时,很可能导致患者关节僵硬、畸形,周围肌肉萎缩,若出血发生在内脏或颅内,短时间内将危及生命。

    “但庆幸的是我们现在有药——凝血第八因子!”血友之家罕见病关爱中心理事长关涛指出,通过注射凝血八因子,血友病患者的症状会得到有效改善。英国的亚历克斯·道塞特(Alex Dowsett)就是一个典型的例子:他从小就得知自己患上了血友病,通过每天定时注射凝血因子进行预防性治疗,他现在与正常人生活无异,而且还成为了一名专业公路赛车骑手,并获得过欧洲国家初级公路赛冠军。双腿萎缩多年的关涛感慨:“如果我们患血友病的孩子也能从小就查出疾病,并持续地进行这样的预防性治疗,他们也能够像正常人一样生活!”

    然而,目前国内由于药品供应短缺、进口药物价格高昂等原因,导致血友病治疗成本较高,七八成血友病患者治不起这个病!关涛说,血友之家最近调查显示,血友病患者平均医药费在每年3万~5万元(这还是较低的估计),而血友病之家的患者家庭年均收入一般只有2万元。

    在北京血友之家罕见病关爱中心的长期努力和呼吁下,2013年血友病逐渐在全国范围内纳入医保范围,缓解了血友病患者的一部分医疗负担。但这对需要终生治疗的血友病人来说,仍然只是杯水车薪——目前国内医保平均住院报销比例为55%(来自2012年底民政部统计),对血友病这种终生疾病患者来说,负担仍然很重。关涛说:“我们现在正呼吁血友病能被纳入到国家‘大病医疗救助’的范围,让更多孩子能够治得起病,从小进行预防性治疗,长大后像正常人一样生活!”

血友病患者可做些运动

   “血友病就是基因异常导致的疾病。血友病致病基因都是携带在X染色体上,男性只有一条X染色体,所以说如果携带就是患者。女性有两条X染色体,同时都携带的可能性很小,所以女性如果有,也只是携带者,因为她有另一条是正常的,所以说女性一般不会患病,但可以往下遗传。” 贺湘玲说,血友病“重男轻女”,如果一个血友病男孩子结婚以后,他生的儿子都是健康人,他的女儿都是携带者。如果一个母亲是携带者,她结婚以后,她的儿子50%是病人,50%是健康人,她的女儿50%是健康人,50%是携带者。

    “有病三分治七分养”,贺湘玲表示,血友病患者的护理工作很重要,但很多家长误认为血友病患儿不能运动,所以就让孩子一直卧床休息,“这会造成恶性循环,长期卧床患者的肌肉会萎缩,肌肉一旦萎缩,对关节的支撑和保护作用会变差,反而更容易出血,这样患者最后有可能站不起来了。” 贺湘玲建议,血友病患者尤其是实施了凝血因子替代的患者可以做一些安全、合适的运动,如世界血友病联盟推荐的游泳和骑自行车。

    “血友病可以通过产前基因检查筛查出来,所以女性携带者大可不必为是否生养宝宝而焦虑。”贺湘玲强调,现在的医疗技术有办法在产前查出孩子是健康还是患病的,以指导优生优育。(健康时报)


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