随着肿瘤分子生物学、临床肿瘤个体化诊疗的飞速发展，传统病理检测已经越来越不能满足临床需求，而NGS检测技术将原来基于组织细胞、蛋白表达层面的检测提高到基因水平，为肿瘤的明确诊断及分类、肿瘤靶向治疗的药物选择、判断预后和监测病程方面提供了科学和详细的资料。目前，我院精准分子检测中心已建成NGS技术平台，涵盖肿瘤等检测项目，为靶向药物治疗提供可靠依据。样本、数据均在本院,保证患者信息安全的同时,累积本院的基因组大数据，为科研和临床转化打下坚实的基础。

NGS检测的优势

二代测序技术(next-generation sequencing，NGS，亦称为高通量测序) 是精准医学的重要技术部分，也是实现精准诊疗的重要环节，相较于传统的单基因测序，二代测序技术可同时对多个靶点基因的突变、重排和扩增进行检测，从而有效地避免样本浪费、节约检测时间并相对地降低检测费用。

NGS完美的弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞，使患者的组织样本经一次检测，就能获得更为精准和全面的基因分析。

基因检测是什么?

 

基因是携带有遗传信息的DNA片段，是人的生命的密码，癌症的发生发展是由特定原癌基因的激活和抑癌基因的失活所驱动。基因检测就是对DNA中的各种基因情况进行检测和分析的技术，可用于癌症的预防、诊疗与监测过程中。

为什么要做基因检测?

 

肿瘤本质上是因为人体基因发生了有害的变异，再加上环境致癌因素的刺激共同造成的。目前肿瘤治疗已经进入“精准个体化”治疗的时代，一旦确诊，基因检测对于治疗非常重要。

肿瘤的规范化和个体化治疗需基于病理学的精准诊断和分型，基因检测可以预测健康人群患癌的风险，实现早发现，早干预，可大大降低癌症风险

对于有癌症家族史的人来说，基因检测尤其有指导意义，因为像胃癌、乳腺癌等多种癌症都是有一定的家族聚集性和遗传性。例如胃癌患者的一级亲属(父母、亲兄弟姐妹)得胃癌的风险是一般人群的3倍。

肿瘤是一类高度异质性疾病。哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案，尤其是抗肿瘤用药的选择。而基因检测是评估患者使用药物效果非常重要的一环，能从分子层面给医生用药予精确的指导。如果知道哪些基因发生了突变，然后使用针对这些基因突变的靶向药物，就可以达到抑制肿瘤生长的作用，提高患者生存率治疗。且不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大，故肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。

靶向治疗耐药后是否要重新做基因检测?

靶向药物治疗一段时间后，部分病人会出现新的基因突变，需要再次基因检测，重新选择特异的靶向药物。

肿瘤基因检测项目介绍

 

精准分子检测中心现有不同类型疾病的小panel检测，如胰腺癌44基因检测，消化道肿瘤38基因检测，同时也有实体瘤680基因的大panel基因检测方案，满足不同患者的临床需求，性价比高，缓解患者的经济压力。样本为新鲜组织如手术组织、活检组织;FFPE样本如石蜡切片、石蜡块;血液如外周血等。

NGS技术检测适用人群

主要适用于肿癌患者。NGS技术检测顺利开展，推动了医院分子病理诊断工作进展，提升了精准分子检测中心的业务能力，以NGS为重要手段的精准医学可以帮助患者接受更为合适的治疗方案，让患者获得更有质量的生活。(文：沈智俊)