认识遗传性耳聋：潜藏的听力危机

遗传性耳聋是指由基因突变导致的听力障碍，约占所有耳聋病例的60%。它既可能由父母遗传给孩子，也可能因自身新发基因突变引起。遗传性耳聋的表现形式多样，可能在出生时即出现(先天性)，也可能在儿童期或成年后逐渐发生(迟发性)。

遗传性耳聋模式演示图

“静音”并非总是显而易见。部分孩子出生时听力正常，但由于携带致病基因，可能在成长过程中出现听力下降；父母听力正常，孩子也可能“中招”，即使家族中没有耳聋患者，若父母双方均为隐性致聋基因携带者，孩子仍有患病风险。

探寻病因：遗传性耳聋的常见“元凶”

目前已发现超过100种基因与耳聋相关，其中最常见的包括：1、GJB2基因突变：导致先天性耳聋的主要因素。2、SLC26A4基因突变：与大前庭水管综合征相关，轻微头部外伤或气压变化可能诱发听力骤降。3、线粒体基因突变：某些抗生素(如庆大霉素)可能加重听力损失，需提前预警并避免使用。

 基因检测是明确病因的金钥匙，能够帮助家庭制定科学的生育和干预计划。

主动出击：遗传性耳聋的预防与应对

1、婚前/孕前遗传咨询：

有耳聋家族史或已生育过耳聋孩子的家庭，强烈建议通过基因检测评估再次生育的风险。健康夫妻若检测出携带相同致聋基因(如GJB2)，可通过产前诊断或植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD，俗称“第三代试管婴儿”)阻断遗传。

2、新生儿听力筛查+基因筛查：

我国已全面普及新生儿听力筛查，但部分迟发性耳聋可能被漏诊。“听力+基因”联合筛查(如出生时检测常见致聋基因)能更早地发现高风险儿童，从而实现早期干预。

科学治疗与干预

1、助听器或人工耳蜗：对多数遗传性耳聋患者有效，越早干预，患儿的语言发育越接近正常儿童。

2、避免耳毒性药物：携带线粒体基因突变者需禁用庆大霉素等氨基糖苷类抗生素。

携手行动：关注基因健康，从咨询开始

高风险人群主动筛查：1、家族中有耳聋患者；2、已生育一个耳聋孩子的健康父母；3、计划怀孕的夫妇(尤其一方有耳聋史)

重视儿童听力随访：即使出生时听力正常，若基因检测提示风险，仍需定期复查听力。

消除认知误区

1、“祖辈都健康，孩子不会聋” →隐性遗传可能隔代显现，切勿掉以轻心。

2、“基因检测无用” →明确病因是精准治疗和家族预防的基础。

湖北省第三人民医院长期开展遗传性耳聋的咨询及基因筛查，对于符合条件的耳聋患者及家系提供免费的全基因组检测(价值9000元)及遗传咨询。

就诊/咨询地点： 湖北省第三人民医院硚口院区仁和楼六楼，耳鼻咽喉头颈外科门诊

联系方式： 027-83745409 解医生

咨询时间： 周三上午8：00-11：00，下午2：00-5：00

（文：黄金晨）