1、什么是罕见病?

·罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病

·至今国际公认的罕见病近7000种

·约80%的罕见病为遗传性疾病

·约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病

·约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁

·目前只有不足5%的罕见病有治疗方案

2、罕见病离你我有多远?

每个人身上都有5-10个缺陷基因，-旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

3、罕见病的病因是什么?

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。

简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。

所以，从根本上防止和减少罕见病的发生，“从娃娃抓起” 这句口号是远远不够的，必须要从孕前及产前检查开始，医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

4、对抗罕见病，重视“三级预防”

虽然罕见病多为遗传性，无法完全预防，但我们仍然可以尽可能去避免生出罕见病患儿，最基本的是重视“三级预防”:

第一级:

产前筛查，包括优生四项和染色体检查等，可以基于胎儿形态、孕期生化指标等做初步筛查，排除部分先天畸形。了解自己的家族史，如果家族中有某种罕见病患者，常见的是之前生育的孩子患有某种罕见病，此时要进行遗传咨询，及早判断下一胎是否存在患病风险。

孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。

第二级:

做好孕检，即怀孕期间的产前预防。从怀孕两个月到六个月期间都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病。

第三级:

婴儿出生后，抽的第一滴血可以筛查苯丙酮尿症、21-羟化酶缺乏症等罕见病，越早干预，效果越好。此外，一些环境因素也会诱发罕见病，例如强电离辐射、有害化学物质等，因此，孕期应尽量避免接触有毒有害的物质。

新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查,促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。

有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导:家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。

【医生介绍】

 

莫春艳

妇产科副主任副主任医师

门诊时间:星期四上午

擅长领域:擅长妇产科各种常见病、多发病的诊治。

在下腹部包块，异常阴道流血，异常白带，下腹痛等妇科常见病症及疑难危重病人的临床处置方面经验丰富。尤其擅长于宫腔镜、腹腔镜、阴式微创手术及妊娠期营养管理及高危妊娠管理等。