脊髓性肌萎缩症(SMA，Spinal Muscular Atrophy)是指一组脊髓前角细胞变性而导致的肌肉萎缩和无力为特征的常染色体隐性遗传病。SMA患者的典型变现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。

SMA 患儿是如何呼吸的?

SMA 患儿的呼吸方式与一般人不同。他们的肋间肌比较无力而横隔比较有力，于是横隔成为了他们用于呼吸的主要肌肉。由于肋间肌无力，呼吸时他们的胸廓无法向外扩张，而较为有力的横隔则会将胸廓向下牵引，这就是腹式呼吸模式。

钟形胸

SMA 患儿的胸廓看上去可能呈“钟形"形状，即底部比顶部宽。这种情况出现是因为，无力的肋问肌在他们呼吸时无法帮助上方的胸腔正常扩张，而横隔却将胸廓向下牵引。

 

凹陷胸

SMA 患儿也会出现“凹陷胸〞的症状，即胸骨(胸腔正中的骨头出现下陷的情况。因为当横隔向下牵引胸廓时，胸骨也会随之被向内拉。

为什么呼吸管理对于SMA患儿如此重要?

呼吸问题是导致 SMA 患儿生病的首要原因，同时也是Ⅰ型患儿最常见的死因。因此，呼吸管理对于他们的生存及生活质量都至关重要。作为父母，观察孩子是否出现呼吸问题非常重要。您需要同医生(包括小儿呼吸内科专家)康复治疗师进行沟通，为孩子制定针对性的呼吸管理目标。

SMA 患儿有哪些常见的呼吸问题?

正常情况下，胸廓内的肌肉是强健有力的，它们帮助肺部有效地吸入氧气并排出二氧化碳。但对SMA 患儿而言，由于他们胸部上方的肌肉较为无力，所以呼吸会要困难得多。结果就是他们可能出现一系列的问题，包括肺发育不良、咳嗽无力、病毒感染和肺炎，以及吞咽困难和误吸，还有就是因低通气而引发的睡眠问题。

1、肺发育不良

随着孩子年龄的增长，他们的肺部也应当相应地发育和生长。但对于 SMA 患儿而言，他们无力的肋间肌无法帮助肺部正常发育。最终，他们的肺部无法生长至正常大小，胸部的肌肉也无法达到应有的强壮程度。

2、咳嗽无力

如果 SMA 患儿患上感冒、流感或是病毒性呼吸道感染，通常就会出现鼻腔及肺内分泌物增多的情况。强而有力的咳嗽可以帮助清除这些分泌物，并防止呼吸道阻寒，SMA 患儿没有足够的肌力进行强而有力的咳嗽。而咳嗽无力，分泌物就会滞留在肺部有碍呼吸。当气道和呼吸道被阻寒时，一部分的肺叶就会塌陷导致一种称之为肺不张的疾病。血氧饱和度(一种衡量血液中氧含量的指标)也会下降。

3、感染和肺炎的风险

由于 SMA 患者无法强而有力地咳嗽，因感冒、流感、病毒感染以及空气中微粒所诱发产生的分泌物就会积存在肺部。这为细菌提供了一个理想的繁殖环境，进而就可能导致肺炎。肺炎是由细菌或病毒引起的肺部炎症或感染。

SMA 患儿出现肺炎的原因：1、感冒之类的上呼吸道感染转变为肺部的下呼吸道感染(肺炎)；2、孩子将食物或胃内容物误吸入肺中。SMA 患儿经常会有吞咽方面的问题，这会导致他们在进食时将食物误吸入肺内。此外，他们也会经常出现反酸、烧心、胃食管反流。当肌肉无力引起吞咽障碍孩子便可能在呼吸时将从胃中反流上来的液体或食物吸入肺中。如果把食物或其他异物吸入肺部就会导致肺炎，这种情况被称之为吸入性肺炎。

4、睡眠障碍、低通气

正常情况下，人体肌肉在睡眠时都会处于放松的状态，呼吸肌也是这样。但对 SMA 患儿而言，这样放松的状态就可能会导致低通气。低通气的意思是呼吸太浅或太慢，肺部没有吸入足够的氧气或呼出足够的二氧化碳来满足身体的需要。当 SMA 患儿在睡眠过程中出现低通气，通常便是呼吸困难最初的征兆。(文：刘洋)